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jueves, 2 de diciembre de 2010

Síndrome de la neurona motora superior

 


Etiología
El síndrome de la neurona motora superior (SNMS) es un término colectivo que engloba a comportamientos motores presentes en pacientes que, por diversas razones, han sufrido lesiones del sistema corticoespinal descendente (Mayer y Esquenazi, 2003). Las lesiones que causan la disfunción de la neurona motora superior (NMS) pueden ser secundarias a la parálisis cerebral, a las enfermedades neurodegenerativas como la esclerosis múltiple, y a los accidentes cerebrovasculares, traumatismos cerebral o medular, o a la encefalopatía hipóxica a nivel de la corteza, la cápsula interna, el tronco encefálico o la médula espinal. La descripción clásica del SNMS recoge un conjunto de signos positivos y negativos (tabla 1, figura 1), que combinados afectan comúnmente a las destrezas motoras que se requieren para la ejecución normal del movimiento, las actividades de la vida diaria y la independencia personal, y producen por consiguiente un deterioro de la calidad de vida del individuo.

Los signos negativos (“signos de falta de algo”) se caracterizan por paresia, anomalías del control voluntario y pérdida de destreza, particularmente de destreza de los dedos (Mayer y Esquenazi, 2003; Carr y Shepherd, 1998). Los signos negativos del SNMS son consecuencia del déficit de la actividad muscular voluntaria, y comprenden debilidad muscular, movimientos lentos y esforzados, pérdida de destreza, deterioro del control y la coordinación del movimiento y propensión a fatigarse más fácilmente (Mayer y Esquenazi, 2003; Lance, 1980). El término debilidad muscular hace referencia a la dificultad para generar y sostener la fuerza necesaria para el desempeño motor normal, y puede producirse como consecuencia de la pérdida de la activación de las unidades motoras, de cambios en la secuencia de activación de las unidades motoras, y de cambios en las tasas de disparo en las unidades motoras (Mayer y Esquenazi, 2003; Rosenfalck y Andreassen, 1980). A nivel del músculo entero, puede haber un déficit en la generación de fuerza muscular y falta de coordinación temporal entre dicha fuerza y la tarea a ejecutar. En el mismo grupo muscular pueden presentarse distintos grados de debilidad.

La debilidad es sólo una parte del cuadro clínico. La pérdida del control selectivo del movimiento voluntario probablemente tiene más peso como factor incapacitante que la debilidad. La paresia del SNMS y la debilidad de los trastornos de la motoneurona inferior difieren en cuanto al origen de la pérdida de fuerza que ocasiona el déficit de uso de la extremidad. En el SNMS, la pérdida de activación selectiva y del control de los segmentos de las extremidades, parcial o totalmente, tiene efectos negativos sobre el movimiento voluntario dirigido a un propósito. Más aún, las "sinergias" que necesariamente acompañan al movimiento (patrones de movimiento de naturaleza relativamente constante) tienden a imponer una situación que desborda los esfuerzos del paciente para lograr una activación y un control selectivos del movimiento.

Los signos positivos (“signos de presencia de algo”) son fenómenos caracterizados por una variedad de tipos de hiperactividad muscular (Mayer y Esquenazi, 2003; Gracies, 2001; Mayer, 1997; Lance, 1980; Lance, 1984). Por ejemplo, los pacientes con hemiplejía comúnmente presentan una actitud postural de codo flexionado en la extremidad superior junto con pie equino en la extremidad inferior. Los reflejos tendinosos fásicos se encuentran generalmente aumentados, y los reflejos tónicos de estiramiento generan resistencia dependiente de la velocidad cuando el examinador estira pasivamente los grupos musculares a diferentes velocidades.

Aumento anormal de los reflejos de estiramiento tónicos y fásicos
Espasticidad
"Espasticidad" es un término asociado al reflejo de estiramiento del músculo esquelético. Tiene una definición específica en relación con los reflejos de estiramiento, pero frecuentemente se utiliza de manera confusa, como un término colectivo para todos los signos positivos, muchos de los cuales no están basados en los reflejos de estiramiento. En sentido estricto, el término "espasticidad" se refiere al aumento de la excitabilidad de los reflejos de estiramiento muscular tónicos y fásicos que se presenta en la mayoría de los pacientes con lesión de la NMS. Clínicamente, la característica que define a la espasticidad es la resistencia excesiva al estiramiento muscular pasivo. La resistencia espástica aumenta a medida que el examinador imprime más velocidad al estiramiento (figura 2). Una mayor velocidad de estiramiento produce un aumento repentino de la resistencia que el examinador siente después de haber iniciado el estiramiento. La característica clínica de los reflejos de estiramiento espásticos ha sido resumida por Peter Nathan:

"La espasticidad es un trastorno en el cual los reflejos de estiramiento que normalmente se encuentran latentes se vuelven aparentes. Los reflejos tendinosos tienen un umbral más bajo a la percusión del tendón, la respuesta a la percusión del músculo está aumentada, y habitualmente responden otros músculos además del músculo percutido. Los reflejos tónicos están afectados del mismo modo" (Nathan, 1973). La rápida percusión sobre el tendón produce una respuesta de contracción breve que se clasifica apropiadamente como reflejo fásico, porque la respuesta de "tirón" del tendón es fásica (transitoria). En contraste, el estiramiento pasivo de mayor duración en un músculo espástico induce una tensión sostenida que se prolonga durante todo el estiramiento y refleja la actividad refleja de estiramiento de tipo tónico.

Conforme aumenta la velocidad de estiramiento pasivo, también lo hace la resistencia al estiramiento, tal como lo refleja el incremento en la actividad electromiográfica de todos los músculos especificados en la figura. Cortesía de Nathaniel Mayer.

Fisiológicamente, la información aferente asociada al estiramiento de un músculo y de sus husos musculares es transmitida al sistema nervioso central por las fibras aferentes del grupo Ia y II. Sin embargo, no hay resultados que indiquen que la actividad aferente de los husos musculares esté aumentada en los pacientes espásticos Aparentemente, es el estado de excitación central de la médula espinal el que se encuentra incrementado

Varias teorías de la espasticidad hacen hincapié en el concepto de "procesamiento anormal" de señales a nivel de la médula espinal. Por ejemplo, Delwaide señala que el mecanismo normal de inhibición presináptica en la médula espinal se encuentra alterado en pacientes con hiperreflexia. El ajuste de la actividad aferente procedente de los husos musculares a través de las fibras Ia normalmente se realiza a un nivel anterior a las motoneuronas, según las influencias supraespinales facilitadoras y las descargas precedentes de las fibras Ia. En la espasticidad, según Delwaide, la interneurona responsable de producir inhibición presináptica se vuelve menos activa debido a una reducción de las influencias facilitadoras supraespinales. En consecuencia, el reflejo de estiramiento del paciente con hiperreflexia deja de estar sujeto al control inhibidor tónico de los mecanismos de inhibición presináptica (Delwaide, 1993). En estas circunstancias, todos los impulsos aferentes propioceptivos logran llegar a las motoneuronas alfa y esto causa la hiperreflexia. Otras teorías de "procesamiento anormal" de señales al nivel de la médula espinal son las de Veale, Mark y Ress sobre la desinhibición del sistema de Renshaw, y la de Jankowska sobre el procesamiento anormal de la actividad aferente de fibras del grupo II procedente de los husos musculares por parte de un sistema interneuronal medular específico. Común a todas estas teorías es la noción de un estado de excitación central incrementado que promueve respuestas motoras exageradas frente a los estímulos normales que llegan a la médula espinal.

Lance caracterizó a la espasticidad como un aumento de los reflejos tónicos dependientes de la velocidad junto con una exagerada respuesta de los reflejos (fásicos) tendinosos (Lance, 1980). El término "fásico" significa que varía en función del tiempo. "Tónico" indica que no sufre variaciones con el tiempo, aunque las escalas de tiempo son siempre relativas. El uso de los términos "fásico" y "tónico" en la literatura puede ser confuso, sin embargo, debido a que algunos autores describen el estímulo aferente como fásico o tónico mientras que otros describen la respuesta eferente como fásica o tónica. Los reflejos de estiramiento tónicos que analiza Lance se refieren a la respuesta eferente (de salida) de un grupo muscular que está siendo estirado a diferentes velocidades de estiramiento. La respuesta de contracción a la percusión del tendón es un ejemplo de un reflejo de estiramiento fásico. En la cabecera del paciente, los reflejos fásicos se comprueban mediante la percusión ligera de los tendones, mientras que los reflejos de tónicos se examinan mediante el estiramiento pasivo de un grupo muscular en todo el arco de movimiento posible, repitiendo esta maniobra varias veces con el fin de variar la velocidad de estiramiento en las repeticiones. Cuando un paciente tiene espasticidad, la resistencia al estiramiento que experimenta el examinador aumenta a medida que incrementa la velocidad de estiramiento. Fisiológicamente, el músculo estirado genera actividad electromiográfica (EMG) y produce una tensión que se opone al estiramiento impuesto por el examinador .Clínicamente, la espasticidad predispone al paciente al desarrollo de contracturas invalidantes .


Principales enfermedades discapacitantes

por: Bertha Sola Valdés

Fuente: esmas.com

Todas las enfermedades discapacitantes tienen repercusiones severas en la salud mental y social




Todas las enfermedades discapacitantes afectan no sólo a un órgano o parte del cuerpo determinada, sino que también tienen repercusiones severas en la salud mental y social. Algunas de ellas no es fácil clasificarlas por su origen y sus efectos y pueden ubicarse en uno o dos grupos, siendo los principales:

Discapacidades auditivas, cuando el principal órgano dañado es el oído y entre las principales enfermedades podemos mencionar: la hipoacusia profunda, la presbiacusia, la sordena o deficiencia auditiva total, la neurofibromatosis, el síndrome de Alport, el síndrome de Goldenhar, el síndrome de Kearns Savre, el síndrome de Pendred, el sídrome de Usher y el síndrome de Waardenburg entre otros.

Entre las discapacidades visuales, están: la ceguera, las cataratas, la degeneración macular, el cáncer de retina, la atrofia óptica, el glaucoma, la distrofia corneal, la distrofia retinal, la retinopatía diabética, la retinopatía del prematuro, el tumor de retina, la uveítis, el retinoblastoma.

Entre las discapacidades cognitivas, están las que afectan la capacidad para manifestar o expresar los conocimientos adquiridos y entre las principales están el autismo, el Azheimer, el síndrome de Asperger y el síndrome de Down.

Entre las discapacidades motoras, que impiden la realización de ciertos movimientos, el desplazamiento de las personas y su autosificiencia están: Los accidentes cerebrovasculares, las atrofias musculares espinales, las distonías musculares, la espina bífica, la osteogénesis imperfecta menor conocida como niños de cristal, la parálisis cerebral, la poliomielitis, la acrocefalosindactilia o síndrome de Apert, el síndrome de Marfan y los traumatismos craneoenfefálicos.

Las discapacidades neurológicas son aquellas que afectan zonas cerebrales que coordinan actividades mentales muy importantes como la memoria, el aprendizaje, el habla y otras y también afectan actividades motoras. Entre las principales están: los accidentes cerebrovaculares, el Alzheimer, la Ataxia, la Corea de Hintington, la esclerosis múltiple o lateral, la lesión medular espinal, el Parkinson o el Síndrome de Tourette.

Las discapacidades mentales afectan tanto las actividades motoras como las mentales de una persona y entre ellas están: el Síndrome de Down, la Felilcetonuria, el Síndrome de West o el Síndrome de frágil.

Otro tipo de discapacidad es la que tiene que ver con trastornos del aprendizaje, es el autismo, el Síndrome de Asperger y otras que no causan discapacidad, pero sí muchos problemas y limitaciones en el aprendizaje son la dislexia y los trastornos de conducta entre otros.

Las enfermedades motoras

Las enfermedades de la neurona motora son un grupo de trastornos neurológicos progresivos que destruye las neuronas motoras, las células que controlan la actividad muscular voluntaria esencial como hablar, caminar, respirar y tragar. Normalmente, los mensajes de las células nerviosas en el cerebro (llamadas neuronas motoras superiores) se transmiten a las células nerviosas en el tallo cerebral y la médula espinal (llamadas neuronas motoras inferiores) y de allí a los músculos particulares. Las neuronas motoras superiores dirigen a las neuronas motoras inferiores para producir movimientos como caminar y masticar. Las neuronas motoras inferiores controlan el movimiento de los brazos, las piernas, el tórax, la cara, el cuello y la lengua.
Cuando hay interrupciones en estas señales, los músculos no funcionan adecuadamente; el resultado puede ser el debilitamiento gradual, la emaciación, y tics incontrolables (llamados fasciculaciones). Cuando están afectadas las neuronas motoras superiores, las manifestaciones incluyen espasticidad o rigidez de los músculos de los miembros e hiperreactividad de los reflejos tendinosos como sacudidas de la rodilla y el tobillo. Finalmente, puede perderse la capacidad de controlar el movimiento voluntario. Estas enfermedades pueden heredarse o adquirirse.
Las enfermedades de la neurona motora se producen en adultos y en niños. Estas enfermedades son más comunes en hombres que en mujeres. En los adultos, los síntomas pueden aparecer después de los 40 años de edad. En los niños, particularmente en las formas familiares o heredadas de la enfermedad, los síntomas pueden estar presentes en el nacimiento o aparecer antes de que el niño aprenda a caminar.
Las causas de las enfermedades de la neurona motora esporádicas o no heredadas son desconocidas, pero pueden estar implicados factores ambientales, tóxicos, virales, o genéticos. Los casos esporádicos pueden estar desencadenados por la exposición a radioterapia, rayos u otra lesión eléctrica, cánceres, o exposición prolongada a drogas tóxicas o toxinas ambientales. Los científicos están investigando si la reacción autoinmunitaria del cuerpo a los virus tales como el virus de inmunodeficiencia humana puede desencadenar estas enfermedades.
El sitio principal de degeneración de la neurona motora clasifica a los trastornos. Las enfermedades de la neurona motora comunes son esclerosis lateral amiotrófica, que afecta tanto a las neuronas motoras superiores como inferiores. La parálisis bulbar progresiva afecta a las neuronas motoras inferiores del tallo cerebral, causando habla arrastrada y dificultad para masticar y tragar. Los pacientes con estos trastornos casi siempre tienen signos anormales en los brazos y las piernas. La esclerosis lateral primaria es una enfermedad de las neuronas motoras superiores, mientras que la atrofia muscular progresiva afecta solamente a las neuronas motoras inferiores en la médula espinal.
Si la enfermedad de la neurona motora es heredada, también se clasifica de acuerdo con el modo de herencia. Dominante autosómico significa que una persona necesita heredar sólo una copia del gen defectuoso de uno de los padres afectados para estar en riesgo de tener la enfermedad. Existe un 50 por ciento de probabilidades de que cada hijo de una persona afectada esté afectado. Recesivo autosómico significa que el individuo debe heredar una copia del gen defectuoso de ambos padres. Es probable que estos padres sean asintomáticos (no presentan síntomas de la enfermedad). A menudo las enfermedades recesivas autosómicas afectan a más de una persona en la misma generación (hermanos o primos). En la herencia ligada al sexo, la madre es portadora del gen defectuoso en uno de sus cromosomas X y trasmite el trastorno a sus hijos varones. (Los hombres heredan un cromosoma X de su madre y un cromosoma Y de su padre, mientras que las mujeres heredan un cromosoma X de cada padre. Las hijas tienen una probabilidad del 50 por ciento de heredar el cromosoma X defectuoso de sus madres y un cromosoma X sano de sus padres, convirtiéndose así en portadoras asintomáticas de la mutación.)
A continuación se encuentra una breve descripción de los síntomas de algunas de las enfermedades de las neuronas motoras más comunes.
La esclerosis lateral amiotrófica (ALS), también llamada enfermedad de Lou Gehrig o enfermedad de la neurona motora clásica, es un trastorno progresivo, finalmente fatal que al final interrumpe las señales de todos los músculos voluntarios. En los Estados Unidos, los médicos usan los términos enfermedad de la neurona motora y ALS en forma intercambiable. Tanto las neuronas motoras superiores como inferiores están afectadas. Aproximadamente el 75 por ciento de los pacientes con ALS clásica también tendrá debilidad y consumo de los músculos bulbares (músculos que controlan el habla, la deglución y la masticación). Generalmente los síntomas se notan primero en los brazos y las manos, las piernas o en los músculos de la deglución. La debilidad y la atrofia musculares se producen en forma desproporcionada en ambos lados del cuerpo. Los pacientes pierden fuerza y la capacidad de mover los brazos, las piernas y el cuerpo. Otros síntomas son la espasticidad, reflejos exagerados, calambres musculares, fasciculaciones, y problemas aumentados con la deglución y la formación de palabras. El habla puede ser arrastrado y nasal. Cuando los músculos del diafragma y la pared torácica dejan de funcionar adecuadamente, los pacientes pierden la capacidad de respirar sin asistencia mecánica. Aunque generalmente la enfermedad no daña la mente o la personalidad de la persona, varios estudios recientes sugieren que algunos pacientes con ALS tienen alteraciones en las funciones cognitivas como problemas con la memoria y la toma de decisiones. ALS más comúnmente ataca a personas entre los 40 y 60 años de edad, pero personas más jóvenes o más viejas también pueden contraer la enfermedad. Los hombres están afectados más a menudo que las mujeres. La mayoría de los casos de ALS se produce esporádicamente, y no se considera que los familiares de esos individuos estén en mayor riesgo de contraer la enfermedad. (Hay una forma familiar de ALS en adultos, que frecuentemente se produce de la mutación del gen superóxido dismutasa, o SOD1, ubicado en el cromosoma 21.) Una forma rara de ALS de inicio juvenil es genética. La mayoría de los pacientes con ALS muere de insuficiencia respiratoria, generalmente dentro de los 3 a 5 años del inicio de los síntomas. Sin embargo, alrededor del 10 por ciento de los pacientes con ALS sobrevive durante 10 o más años.
La parálisis bulbar progresiva, también llamada atrofia bulbar progresiva, involucra al tallo cerebral en forma de bulbo, la región que controla las neuronas motoras inferiores necesarias para tragar, hablar, masticar y otras funciones. Los síntomas incluyen debilidad muscular faríngea, músculos mandibulares y faciales débiles, pérdida progresiva del habla, y atrofia muscular lingual. La debilidad de los miembros con signos de neuronas motoras superiores e inferiores casi siempre es evidente pero menos prominente. Las personas afectadas tienen ataques de risa o de llanto (llamados labilidad emocional). Finalmente los individuos se vuelven incapaces de comer o hablar y se encuentran en riesgo aumentado de asfixia y neumonía por aspiración, que está causada por el pasaje de líquidos y comida a través de los pliegues vocales y hacia las vías aéreas inferiores y los pulmones. El accidente cerebrovascular y la miastenia grave tienen ciertos síntomas similares a aquellos de la parálisis bulbar progresiva y deben descartarse antes de diagnosticar este trastorno. En cerca del 25 por ciento de los pacientes con ALS, los síntomas precoces comienzan con participación bulbar. Cerca del 75 por ciento de los pacientes con ALS clásica finalmente muestra alguna participación bulbar. Muchos clínicos creen que la parálisis bulbar progresiva por sí misma, sin evidencia de anormalidades en los brazos o las piernas, es extremadamente rara.
La parálisis seudobulbar, que comparte muchos síntomas de la parálisis bulbar progresiva, se caracteriza por degeneración de las neuronas motoras superiores y pérdida progresiva de la capacidad de hablar, masticar y tragar. La debilidad progresiva de los músculos faciales lleva a tener un rostro sin expresión. Los pacientes pueden desarrollar una voz grave y un aumento del reflejo nauseoso. La lengua puede volverse inmóvil e incapaz de sobresalir de la boca. Los pacientes también pueden tener labilidad emocional.
La esclerosis lateral primaria (PLE) afecta solamente a las neuronas motoras superiores y es cerca de dos veces más común en los hombres que en las mujeres. Generalmente el inicio se produce después de los 50 años de edad. La causa de PLE es desconocida. Se produce cuando células nerviosas específicas en la corteza cerebral (la capa fina de células que cubre el cerebro que es responsable de la mayoría de las funciones mentales de más alto nivel) que controlan el movimiento voluntario se degeneran gradualmente, haciendo que se debiliten los músculos bajo su control. El síndrome, que los científicos creen que sólo raramente es hereditario, evoluciona gradualmente en años o décadas, llevando a la rigidez y torpeza de los músculos afectados. Generalmente el trastorno afecta primero las piernas, seguidas por el tronco, los brazos y las manos y finalmente, los músculos bulbares. Los síntomas pueden ser dificultad con el equilibrio, debilidad y rigidez en las piernas, torpeza, espasticidad en las piernas que produce lentitud y rigidez del movimiento, arrastre de los pies (que lleva a la incapacidad para caminar), y compromiso facial que produce disartria (habla mal articulado). Las diferencias principales entre ALS Y PLE (considerada una variante de ALS) son las neuronas motoras implicadas y la velocidad de evolución de la enfermedad. PLE puede confundirse con paraplejía espástica, un trastorno hereditario de las neuronas motoras superiores que causa espasticidad en las piernas y generalmente comienza en la adolescencia. La mayoría de los neurólogos sigue el curso clínico del individuo afectado durante al menos 3 años antes de hacer un diagnóstico de PLE. El trastorno no es fatal pero puede afectar la calidad de vida. A menudo la PLE evoluciona hacia la ALS.
La atrofia muscular progresiva está caracterizada por degeneración lenta pero progresiva solamente de las neuronas motoras inferiores. Afecta mayormente a los hombres, con inicio más precoz que otras enfermedades de las neuronas motoras. La debilidad se ve típicamente en las manos y luego se propaga a la parte inferior del cuerpo, donde puede ser grave. Otros síntomas pueden ser la emaciación de los músculos, movimientos torpes de las manos, fasciculaciones y calambres musculares. También pueden afectarse los músculos del tronco y la respiración. La exposición al frío puede empeorar los síntomas. La enfermedad evoluciona hacia la ALS en muchos pacientes.
La atrofia muscular espinal (SMA, siglas en inglés) es una enfermedad hereditaria que afecta las neuronas motoras inferiores. La debilidad y consumo de los músculos esqueléticos están causados por la degeneración progresiva de las células del asta anterior de la médula espinal. Frecuentemente esta debilidad es más grave en las piernas que en los brazos. La SMA tiene varias formas, con diferentes edades de inicio, patrones de herencia, y gravedad y evolución de los síntomas. A continuación se describen algunas de las SMA más comunes.
La SMA de tipo I, también llamada enfermedad de Werdnig-Hoffmann, se evidencia cuando un niño cumple los 6 meses de edad. Los síntomas pueden ser hipotonía (tono muscular muy reducido), movimientos de los miembros disminuidos, carencia de reflejos tendinosos, fasciculaciones, temblores, dificultades para tragar y alimentarse, y deterioro respiratorio. Algunos niños también desarrollan escoliosis (curvatura de la columna) u otras anormalidades esqueléticas. Los niños afectados nunca se sientan o se paran y la gran mayoría generalmente muere de insuficiencia respiratoria antes de los 2 años de edad.
Los síntomas de SMA de tipo II generalmente comienzan después de que el niño cumple 6 meses de edad. Las características pueden ser la incapacidad de pararse o caminar, problemas respiratorios, hipotonía, reflejos tendinosos disminuidos o ausentes y fasciculaciones. Estos niños tal vez aprendan a sentarse pero no a pararse. La expectativa de vida varía; algunos pacientes viven hasta la adolescencia o más tarde.
Los síntomas de SMA de tipo III (enfermedad de Kugelberg-Welander) aparecen entre los 2 y los 17 años de edad e incluyen marcha anormal; dificultad para correr, trepar escalones, o levantarse de una silla; y un temblor fino de los dedos. Las extremidades inferiores son las más afectadas. Las complicaciones son escoliosis y contracturas articulares, acortamiento crónico de los músculos o tendones alrededor de las articulaciones, causados por un tono muscular y debilidad anormales, que impide que las articulaciones se muevan con libertad.
Los síntomas de la enfermedad de Fazio-Londe aparecen entre 1 y 12 años de edad y pueden ser debilidad facial, disfagia (dificultad para tragar), estridor (un sonido respiratorio de alta frecuencia a menudo asociado con bloqueo agudo de la laringe), dificultad para hablar (disartria), y parálisis de los músculos oculares (oftalmoplejía). La mayoría de los pacientes muere de complicaciones respiratorias.
La enfermedad de Kennedy, también conocida como atrofia muscular espinobulbar progresiva, es una enfermedad recesiva ligada al sexo. Las hijas de los pacientes con enfermedad de Kennedy son portadoras y tienen una probabilidad del 50 por ciento de tener un hijo afectado con la enfermedad. El inicio se produce entre los 15 y los 60 años de edad. Los síntomas incluyen debilidad de los músculos faciales y linguales, temblor de la mano, calambres musculares, disfagia, disartria y ginecomastia (desarrollo excesivo de senos masculinos y glándulas mamarias). La debilidad generalmente comienza en la pelvis antes de propagarse a las extremidades. Algunos pacientes contraen diabetes mellitus no dependiente de la insulina. El curso del trastorno varía pero generalmente es lentamente progresivo. Los individuos tienden a permanecer ambulatorios hasta que la enfermedad está avanzada. Generalmente la expectativa de vida para los individuos con enfermedad de Kennedy es normal.
La SMA congénita con artrogriposis (contractura articular persistente con postura anormal fija del miembro) es un trastorno raro. Las manifestaciones son contracturas graves, escoliosis, deformidad torácica, problemas respiratorios, micrognatia (mandíbulas inusualmente pequeñas) y ptosis (caída de los párpados superiores).
El síndrome de post-polio es una enfermedad que puede afectar a sobrevivientes de polio décadas después de su recuperación de la poliomielitis. Se cree que este síndrome se produce cuando una lesión, enfermedad (como una enfermedad articular degenerativa), aumento de peso, o el proceso de envejecimiento daña o mata las neuronas motoras de la médula espinal que permanecieron funcionales después del ataque inicial de polio. Muchos científicos creen que este síndrome es una debilidad latente entre músculos previamente afectados por la poliomielitis y no una nueva enfermedad de la neurona motora. Los síntomas incluyen fatiga, debilidad muscular de evolución lenta, atrofia muscular, fasciculaciones, intolerancia al frío, y dolor muscular y articular. Estos síntomas aparecen más frecuentemente entre grupos musculares afectados por la enfermedad inicial. Otros síntomas son deformidades esqueléticas como la escoliosis y dificultad para respirar, tragar o dormir. Los síntomas son más frecuentes entre personas mayores y aquellos individuos más gravemente afectados por la enfermedad anterior. Algunos pacientes experimentan solamente síntomas leves, mientras que otros contraen SMA y, raramente lo que parece ser pero no es, una forma de ALS. Generalmente el síndrome post-polio no amenaza la vida. Los médicos calculan la incidencia de este síndrome a cerca del 25 al 50 por ciento de los sobrevivientes de poliomielitis paralítica.
No hay pruebas específicas para diagnosticar las enfermedades de la neurona motora. Los síntomas pueden variar de un individuo a otro, y en las etapas tempranas de la enfermedad, pueden ser similares a los de otras enfermedades, haciendo difícil el diagnóstico. Los pacientes primero deben someterse a un examen físico seguido de un examen neurológico; éste evaluará las aptitudes motoras y sensoriales, la función nerviosa, audición y habla, visión, coordinación y equilibrio, estado mental y cambios en el ánimo o la conducta.
Las pruebas para descartar otras enfermedades o para medir la participación muscular son las siguientes:
La electromiografía (EMG) se usa para diagnosticar la disfunción muscular y nerviosa y enfermedades de la médula espinal. También se usa para medir la velocidad a la que los impulsos viajan por un nervio en particular. La EMG registra la actividad eléctrica del cerebro o la médula espinal a una raíz nerviosa periférica (encontrada en los brazos y piernas) que controla los músculos durante la contracción y en reposo. Se insertan alambres muy finos uno por vez en un músculo para evaluar los cambios que se producen en el voltaje eléctrico durante el movimiento y cuando el músculo está en reposo. Los electrodos están unidos a un instrumento de registro. Generalmente las pruebas se hacen en una instalación para pruebas y duran alrededor de una hora o más, dependiendo del número de músculos y nervios a ser estudiados.
Generalmente la EMG se hace junto con un estudio de velocidad de la conducción nerviosa. Este procedimiento también mide energía eléctrica para estudiar la capacidad del nervio para enviar una señal. Esta prueba de dos partes se hace con más frecuencia en un hospital. Un técnico pega dos juegos de electrodos planos en la piel sobre los músculos. El primer juego de electrodos se usa para enviar pequeños pulsos de electricidad (similares a una sacudida de electricidad estática) para estimular el nervio que dirige un músculo en particular. El segundo juego de electrodos transmite la señal eléctrica de respuesta a una máquina grabadora. El médico luego revisa la respuesta para verificar el daño nervioso o la enfermedad muscular.
Las pruebas de evaluación de laboratorio de sangre, orina u otras sustancias se usan para ayudar a diagnosticar una enfermedad, entender mejor el proceso de la enfermedad, y monitorizar los niveles de los medicamentos terapéuticos. Ciertas pruebas pueden descartar enfermedades musculares y otros trastornos que pueden tener síntomas similares a los de las enfermedades de la neurona motora. Por ejemplo, el análisis del líquido que rodea al cerebro y la médula espinal puede detectar un número de trastornos, inclusive el síndrome post-polio. Los análisis de sangre pueden indicarse para medir los niveles de la proteína creatina cinasa (que es necesaria para las reacciones químicas que producen la energía para las contracciones musculares); los niveles altos pueden ayudar a diagnosticar las enfermedades musculares como la distrofia muscular. La mayoría de las pruebas se realiza en un consultorio médico o en una instalación de pruebas.
Las imágenes por resonancia magnética (IRM) usan ondas de radio generadas por una computadora y un campo magnético poderoso para producir imágenes detalladas de estructuras del cuerpo que incluyen tejidos, órganos, huesos y nervios. Estas imágenes pueden ayudar a diagnosticar tumores cerebrales y espinales, enfermedad ocular, inflamación, infección, e irregularidades vasculares que pueden llevar al accidente cerebrovascular. Las IRM también pueden detectar y monitorizar trastornos como la esclerosis múltiple y pueden documentar lesiones cerebrales debidas a trauma. Las IRM a menudo se usan para descartar enfermedades que no son de la neurona motora que afectan la cabeza, el cuello y la médula espinal. Esta exploración no invasiva generalmente se hace en un laboratorio o ámbito hospitalario.
La biopsia de músculo o nervio puede ayudar a confirmar una enfermedad y una regeneración nerviosas. Se extrae una pequeña muestra de músculo o nervio bajo anestesia local y se estudia bajo un microscopio. La muestra debe ser extraída quirúrgicamente, a través de una abertura hecha en la piel, o por biopsia con aguja, en la cual se inserta una aguja hueca fina a través de la piel y dentro del músculo. Un trozo pequeño de músculo permanece en la aguja hueca cuando se retira del cuerpo. Este procedimiento generalmente se hace en una instalación de pruebas ambulatoria. Aunque esta prueba puede proporcionar información valiosa sobre el grado del daño, es un procedimiento invasivo que en sí mismo puede causar efectos secundarios neuropáticos. Muchos expertos no creen que siempre es necesaria una biopsia para hacer un diagnóstico.
La estimulación magnética transcraniana fue desarrollada por primera vez como herramienta diagnóstica para estudiar áreas del cerebro relacionadas con la actividad motora. Ahora se usa como tratamiento de ciertos trastornos. Este procedimiento no invasivo crea un pulso magnético dentro del cerebro que estimula la actividad motora en cierta área del cuerpo. Los electrodos pegados a distintas áreas del cuerpo captan y registran la actividad eléctrica en los músculos. Las lecturas de estos datos pueden ayudar en el diagnóstico de enfermedades de la neurona motora y en la monitorización de la evolución de la enfermedad. Similarmente, se usa la espectroscopia por resonancia magnética para evaluar la función de las neuronas motoras superiores.
No existe cura o tratamiento estándar para las enfermedades de la neurona motora. El tratamiento de apoyo y sintomático puede ayudar a los pacientes a estar más cómodos al igual que a mantener su calidad de vida.
El medicamento riluzole (Rilutek®), el único medicamento recetado aprobado por la Administración de Alimentos y Medicamentos de los EE.UU. para tratar ALS, prolonga la vida 2 o 3 meses pero no alivia los síntomas. El medicamento reduce la producción natural del cuerpo del neurotransmisor glutamato, que transporta señales a las neuronas motoras. Los científicos creen que demasiado glutamato puede lesionar las neuronas motoras e inhibir la señalización nerviosa.
Otros medicamentos pueden ayudar con los síntomas. Los relajantes musculares como el baclofén, tizanidina, y las benzodiazepinas pueden reducir la espasticidad. El glicopirrolato y la atropina pueden reducir el flujo de saliva. La quinina o la fenitoína puede disminuir los calambres. Los anticonvulsivos y los antiinflamatorios no esteroides pueden ayudar a aliviar el dolor, y pueden recetarse otros medicamentos para tratar la depresión. A menudo los tranquilizantes ayudan con los problemas para dormir. Algunos pacientes con síndrome de post-polio contraen apnea del sueño (una enfermedad con peligro potencial para la vida caracterizada por interrupciones de la respiración durante el sueño), que puede tratarse con terapia descongestiva, respiración asistida nocturna, o cirugía para quitar cualquier bloqueo de las vías aéreas. Los ataques de pánico por miedo a la muerte por asfixia pueden tratarse con benzodiazepinas. La toxina botulínica puede usarse para tratar los espasmos mandibulares o el babeo. La amitriptilina y otros medicamentos anticolinérgicos pueden ayudar a controlar el exceso de babeo. Algunos pacientes tal vez requieran medicamentos más fuertes como morfina para enfrentar las anormalidades musculoesqueléticas o el dolor, y los opiáceos se usan para brindar cuidado final en las etapas terminales de la enfermedad.
La fisioterapia, la terapia ocupacional y la rehabilitación pueden ayudar a mejorar la postura, prevenir la inmovilidad articular, y retrasar la debilidad y la atrofia musculares. Los ejercicios de estiramiento y de fuerza pueden reducir la espasticidad, aumentar el rango de movimiento, y mantener el flujo circulatorio. Algunos pacientes requieren terapia adicional para las dificultades del habla, la masticación y la deglución. La aplicación de calor puede aliviar el dolor muscular. Los dispositivos de ayuda como soportes y aparatos ortopédicos, sintetizadores de la voz y sillas de ruedas pueden ayudar a algunos pacientes a retener su independencia.
La nutrición adecuada y una dieta equilibrada son esenciales para mantener el peso y la fuerza. Algunos pacientes que no pueden comer o tragar pueden requerir la inserción de un tubo de alimentación. Los pacientes tal vez necesiten también respiración asistida debido a la debilidad muscular en el cuello, la garganta y el tórax.
El pronóstico varía dependiendo del tipo de enfermedad de la neurona motora y de la edad al inicio, algunas, como la PLE, no son fatales y evolucionan lentamente. Los pacientes con SMA pueden parecer estables durante largos períodos, pero no debe esperarse una mejoría. Algunas enfermedades de la neurona motora, como ALS y algunas formas de SMA, son fatales.
El NINDS patrocina una amplia gama de investigación dirigida al descubrimiento de las causas de las enfermedades de la neurona motora, a encontrar mejores tratamientos, y en última instancia, a prevenir y curar los trastornos. Diversos modelos de animales con estas enfermedades (animales destinados a imitar la enfermedad en los humanos) se están usando para estudiar la patología de la enfermedad e identificar los procesos químicos y moleculares implicados en la degeneración celular.
Las opciones de la investigación comprenden tres grandes categorías: medicamentos, factores de crecimiento y células progenitoras.
Estudios clínicos (usando participantes humanos) están probando si distintos medicamentos son seguros y eficaces en el retardo de la evolución de las enfermedades de la neurona motora. Los medicamentos actualmente bajo investigación son la creatina (una sustancia de producción natural que puede retrasar la neurodegeneración) y la coenzima Q10 (un antioxidante que puede retrasar la muerte neuronal).
  • El aminoácido creatina y el antibiótico minociclina, que han sido estudiados en modelos animales, pueden retrasar la neurodegeneración significativamente, mejorar el rendimiento motor y prolongar la supervivencia. Estudios clínicos de los medicamentos, patrocinados por el NINDS, medirán el cambio en la función motora, la fuerza, la función pulmonar, la supervivencia y la calidad de vida.
  • Se ha demostrado que el antibiótico ceftriaxona protege los nervios reduciendo la toxicidad del glutamato, considerado por muchos científicos como un protagonista en el desarrollo de la ALS, en un modelo de ratón de la enfermedad. Un estudio encontró que la capacidad celular de controlar el glutamato puede alterar el curso de la ALS. Se está planeando un estudio humano multicéntrico de ceftriazona.
  • La interrupción del proceso inflamatorio, que juega un papel importante en el desarrollo y curso de la ALS, puede mejorar los resultados en los pacientes con ALS. La investigación usando ratones encontró que el antiinflamatorio pioglitazona mejoró el rendimiento motor y redujo la pérdida de peso y de neuronas motoras. Otro estudio encontró que el medicamento también retrasó la evolución de la enfermedad. Pioglitazone se tolera bien en humanos y actualmente se usa para tratar la diabetes.
  • Dosis aumentadas de las vitaminas E y C pueden beneficiar a algunos pacientes, de acuerdo con los estudios que usan modelos animales de enfermedades de la neurona motora. Se necesita investigación adicional antes de que la terapia vitamínica se pruebe en humanos.
Los factores de crecimiento son proteínas que ayudan a la supervivencia celular. Los factores de crecimiento han tenido algo de éxito en la lucha contra las enfermedades de la neurona motora. Investigadores en el extranjero encontraron que el factor de crecimiento endotelial vascular (VEGF) enviado a espacios del cerebro puede retrasar el inicio de los síntomas en un modelo de rata con ALS.
  • Los científicos están estudiando un número de tratamientos posibles para el síndrome de post-polio, incluido un número de factores de crecimiento como el factor de crecimiento parecido a la insulina (IGF-1). IGF-1 es fundamental para el desarrollo normal del sistema nervioso y se ha demostrado que protege las neuronas motoras en los modelos animales y en estudios de cultivos celulares. Los científicos también están tratando de determinar si hay un vínculo inmunológico con el síndrome de post-polio, y algunos tratamientos con medicamentos experimentales como la piridostigmina y la seligilina son prometedores en el tratamiento de síntomas de este síndrome.
  • Los investigadores también esperan determinar si IGF-1 retrasa la evolución de la debilidad en ALS.
  • Los científicos están estudiando cómo los factores neurotróficos pueden ser usados para combatir las enfermedades de la neurona motora. Los factores neurotróficos son sustancias químicas encontradas en el cerebro y la médula espinal que son fundamentales para el desarrollo y la protección neuronales. El medicamento xaliprodén puede mejorar la liberación de los factores neurotróficos. Se ha demostrado que el neurotrófico ciliar y el derivado del cerebro retrasan la degeneración neuronal en los modelos de animales pero no son eficaces en los humanos.
Los estudios celulares y moleculares, algunos de los cuales involucran células progenitoras, buscan entender los mecanismos que desencadenan la degeneración de neuronas motoras selectivas. Este trabajo incluye estudios en animales para identificar los medios por los cuales las mutaciones SOD1 llevan a la destrucción neuronal.
  • En julio de 2006, científicos patrocinados por el NINDS presentaron un estudio en el cual, por primera vez, neuronas motoras derivadas de células progenitoras embriónicas trasplantadas, se conectaron con músculo en la médula espinal de ratas adultas paralizadas para restablecer una función limitada. Los investigadores usaron una combinación de neuronas motoras trasplantadas, medicamentos que bloquean las señales de producción natural que dificultan el crecimiento axonal y un factor de crecimiento nervioso para atraer a los axones a los músculos. Los resultados preliminares de este estudio se probarán en animales más grandes para determinar si los nervios se pueden reconectar en distancias más largas y para asegurar que el tratamiento es seguro antes de que puedan comenzarse los ensayos en humanos. Los resultados sugieren que técnicas similares pueden ser útiles para tratar otras afecciones como la lesión de la médula espinal, mielitis transversa, ALS y SMA.
  • Los investigadores han usado la terapia genética para detener la destrucción de la neurona motora y retrasar la evolución de la enfermedad en un modelo de ratón con ALS heredado. Los experimentos con cultivos celulares han mostrado una producción aumentada de proteínas que puede reducir la gravedad de la enfermedad luego de la terapia genética sobre células de la piel de pacientes con SMA.
  • Un estudio internacional encontró que la interferencia del ARN, usada para atacar y silenciar un gen mensajero, puede mejorar la supervivencia de la neurona motora en un modelo de ratón con ALS.
  • Está siendo estudiada de cerca la acumulación excesiva de radicales libres, que ha sido implicada en un número de enfermedades neurodegenerativas incluida ALS. Los radicales libres son moléculas altamente reactivas que se unen con otras sustancias químicas del cuerpo y que se cree que contribuyen a la degeneración celular, el desarrollo de la enfermedad y el envejecimiento.

Tipos de Enfermedades Neuromusculares. Clasificación

 

No existe un único criterio a la hora de clasificar las Enfermedades Neuromusculares ya que puede hacerse desde el punto de vista fisiopatológico, clínico o bien dar prioridad a otros conceptos como la forma de transmisión hereditaria. Actualmente tiene interés la clasificación basada en la biología molecular, lo que permite la creación de nuevos subtipos dentro de un mismo conjunto de síntomas.
La clasificación de las Enfermedades Neuromusculares va cambiando a medida que se conocen nuevos hallazgos sobre las causas de cada una de ellas. Por lo tanto, esta categorización puede variar con los nuevos avances biomédicos.
En la clasificación que se expone continuación no se incluyen las enfermedades neuromusculares secundarias (tóxicas, endocrinas, infecciosas, medicamentosas…) ni las alteraciones asociadas a problemas sensitivos y/o del sistema nervioso central.
Los principales tipos de enfermedades neuromusculares son:

1. Distrofias musculares

Las distrofias musculares (DM) afectan predominantemente al músculo estriado y son debidas a un defecto alguna de las proteínas que forman parte de la fibra muscular, ya sean estructurales o enzimáticas (ejemplos son la distrofina calpaína, merosina y emerina, entre otras).
Dentro de este grupo se distinguen varias categorías:

1.1. Distrofinopatías

Son distrofias musculares progresivas que se caracterizan por anomalías moleculares de la distrofina, una de las principales proteínas que mantienen la estructura de la fibra muscular. Tienen una forma de trasmisión ligada al cromosoma X, por lo que la trasmiten las mujeres y la manifiestan clínicamente los hombres.
Dentro de este subgrupo existen varias formas clínicas:

    A. Distrofia Muscular de Duchenne:

    Se caracteriza por una debilidad progresiva de la cintura pélvica en la infancia (a partir de los 2 ó 3 años). Las características de la postura que adopta el niño son: Torso hacia atrás, marcha dandinante, dificultad para subir las escaleras. Suele haber una pérdida de la marcha entre los 10 y los 13 años y una agravación y generalización de la afectación muscular, incluidos y el músculo cardíaco. A partir de la adolescencia, suele requerir asistencia respiratoria.

    B. Distrofia muscular de Becker:

    Los síntomas son muy parecidos a los de la DM de Duchenne, aunque su intensidad es menor y su aparición es más tardía. La progresión es más lenta y la esperanza de vida es más prolongada que el fenotipo Duchenne.

    C. Otras:

Se trata de fenotipos más leves en cuanto a la afectación del músculo esquelético (mialgias y calambres, portadoras sintomáticas, hiperCKemia) aunque todas pueden asociar de forma más o menos predominante afectación cardiaca, incluso de forma aislada. Estas formas no experimentan una pérdida de la marcha.

1.2. Distrofias musculares congénitas

Son distrofias musculares que por alteración de proteínas musculares que se manifiestan clínicamente desde el nacimiento o en los primeros meses de vida. Cursan con hipotonía, debilidad de los músculos de los miembros y del tronco, y pueden asociar otro tipo manifestaciones como retracciones musculares, malformaciones oculares o alteraciones de la sustancia blanca cerebral. El modo de herencia es variable.
Dentro de este subgrupo destacamos:

A. Distrofias musculares congénitas por déficit de merosina

Se caracterizan por retraso en el desarrollo motor con desarrollo intelectual normal. Existe ausencia de merosina en la biopsia muscular.

B. Distrofia muscular de Fukuyama.

Cursa con retraso mental asociado. Su evolución es, a menudo, letal durante la infancia.

C. Síndrome de Walker-Warburg y síndrome MEB(Músculo-Ojo-Cerebro)

Se caracteriza por graves malformaciones oculares y cerebrales asociadas. Su evolución depende de las lesiones cerebrales.

1.3. Distrofia muscular de Emery-Dreifuss:

Es una distrofia muscular progresiva con patrón de herencia autosómico dominante que suele manifestarse entre la 1º y 2º década de la vida. Se caracteriza por la aparición de retracciones del bíceps, del tendón de Aquiles y de los músculos cervicales posteriores. Cursa con debilidad muscular húmero-peroneal y afectación cardíaca: arritmias, problemas de conducción o insuficiencia de la función ventricular, que pueden ser letales si no se detectan y se tratan
Su progresión es lenta con aparición de debilidad muscular en hombros y brazos.

1.4. Distrofias musculares de cinturas (LGMD)

Se trata del grupo más heterogéneo desde el punto de vista clínico como molecular. Inicialmente se agruparon bajo este nombre aquellas distrofias musculares con debilidad fundamental de la cintura pelviana o escapular, y que no correspondían al fenotipo Duchenne o facioescapulohumeral. Se dividen en dos grandes grupos según su modo de herencia autosómico dominante (LGMD1) o recesivo (LGMD2).Las formas más graves suelen corresponder al grupo de las recesivas, como las debidas al déficit de sarcoglicanos, calpaína o disferlina. En el grupo de las dominantes existen formas más leves, incluyendo hiperCKemia asintomática (como sucede en algunas formas por déficit de caveolina-3).

1.5. Distrofia muscular facioescápulo humeral:

Es una de las distrofias musculares más frecuentes, y tiene un patrón de herencia autosómico dominante. Suele manifestarse en la juventud, aunque existen formas de inicio más tardío y la penetrancia es variable. Se caracteriza por la presencia de debilidad y atrofia de los músculos de la cara y de la cintura escapular: movilidad facial reducida, dificultad para levantar los brazos por encima de la cabeza, hombros caídos hacia delante y omóplatos prominentes.
Los glúteos y músculos anteriores de la pierna están afectados.
Su evolución es muy lenta con frecuentes períodos de estabilización.
La esperanza de vida es normal a pesar de que la incapacidad funcional es, a menudo, grave.

1.6. Distrofia muscular oculofaríngea

Es una distrofia muscular progresiva que aparece en la edad adulta (entre 40 y 60 años) y se caracteriza por caída de los párpados y dificultad para tragar los alimentos (disfagia). Su evolución es lenta con agravación progresiva de las limitaciones funcionales. Tanto la ptosis como la disfagia pueden tratarse de forma quirúrgica mediante intervenciones relativamente sencillas.

1.7. Miopatía de Bethlem

Se trata de una distrofia muscular progresiva, con patrón de herencia autosómico recesivo que se produce por déficit del colágeno VI. Suele manifestarse en la 1º década con retracciones articulares importantes, de codos, aquíleas e interfalángicas y que va progresa hacia debilidad muscular que afecta más a los músculos proximales que a los distales y a los extensores más que a los flexores.
Suele existir afectación respiratoria importante y la afectación funcional es variable. La forma autosómica dominante da lugar a la Distrofia Muscular Congénita tipo Ullrich, muy grave.

1.8. Sarcoglicanopatías

Son distrofias musculares progresivas caracterizadas por la ausencia de un sarcoglicano (a,b,d,g) asociado a la distrofina, visible en la biopsia muscular.
Cursan con debilidad muscular, que aparece en la infancia en la raíz de los miembros, especialmente de las piernas.
Existe una gran variedad clínica: formas graves con empeoramiento progresivo implicando la pérdida de la marcha y formas más moderadas caracterizadas por la persistencia de una fatiga importante.

2. Miopatías distales

Son un grupo de enfermedades con patrón de herencia autosómico recesivo o dominante. La afectación es predominantemente en la musculatura distal de miembros inferiores, y según el tipo será afectará fundamentalmente al compartimento anterior o posterior de las piernas. Algunas de ellas se caracterizan por presenta vacuolas ribeteadas en la biopsia muscular.
Son progresivas (los síntomas se gravan con el paso del tiempo) con una afectación de los músculos ascendente, pero el ritmo de evolución es moderado.
Dentro de este grupo se encuentran:

    2.1. Miopatía distal de tipo Welander

    2.2. Miopatía distal de tipo Markesbery-Griggs

    2.3. Miopatía distal de tipo Miyoshi

    2.4. Miopatía distal de tipo Nonaka

3. Miopatías congénitas

Dentro de este grupo se distinguen varios tipos de enfermedades, con patrón de herencia variable. Estas enfermedades se producen por un defecto en el desarrollo del músculo, lo cual produce unas alteraciones características en la biopsia muscular, específicas de cada uno de los tipos de miopatía congénita. Suelen diagnosticarse poco después del nacimiento (de ahí lo de congénitas) al observar que el bebé se mueve poco, está débil y adopta posiciones anormales o no se alimenta correctamente.
Algunos tipos pueden aparecen en la infancia, la adolescencia o la edad adulta.
Dentro de este grupo se encuentran:

    3.1. Miopatía congénita nemalínica (Nemaline myopathies)

    Se caracteriza por la aparición de una hipotonía generalizada y difusa con afectación de manos, pies, tronco y cara. En el lactante, existen variantes en las que los músculos respiratorios se ven afectados. El déficit no es evolutivo y, en general, causa invalidez moderada, en particular en los niños mayores y en los adultos. En ocasiones aparece un déficit importante con deformaciones ortopédicas, insuficiencia respiratoria y problemas de deglución.

    3.2. Miopatía congénita “central core”

    Se caracteriza por la presencia de debilidad muscular predominante en los hombros y en la pelvis. El inicio de la deambulación suele ser tardío. En ocasiones existe dificultad para correr, para subir escaleras y escoliosis (desviación de la columna vertebral). La afectación no es progresiva produciendo una invalidez moderada.

    3.3. Miopatía congénita centronuclear

    Se caracteriza por la presencia de debilidad muscular de las piernas y de la cara. Suele haber un retraso en el comienzo de la marcha. Su evolución es variable y la enfermedad puede causar distintos grados de invalidez.

    3.4. Miopatía congénita miotubular

    Cursa con una hipotonía en el recién nacido e insuficiencia respiratoria importante. El afectado suele fallecer en las primeras semanas de vida.

    3.5. Miopatía congénita con minicores

    Se caracteriza por una hipotonía neonatal e inmovilidad de la cara. En ocasiones existe deformación del tórax y de los pies, e incluso a veces afección cardíaca. Su evolución es muy variable, más o menos lenta.

4. Distrofia miotónica de Steinert

Es la distrofia muscular más frecuente. Tiene una herencia autosómica dominante, y se produce el fenómeno de anticipación: los síntomas suelen aparecer de forma más precoz y suelen ser más graves en generaciones sucesivas. Existen formas congénitas (muy graves y a menudo letales) y formas de inicio más tardío.
Se caracteriza por la aparición de una debilidad progresiva de los músculos faciales, elevadores de párpados (existe ptosis), bulbares (suele existir disfagia) distales de extremidades rigidez miotónica. Lo que caracteriza y da nombre a esta enfermedad es la dificultad para relajar los músculos después de una contracción mantenida, lo que se denomina “fenómeno miotónico”.
Es habitual la presencia de cataratas, calvicie y anomalías endocrinas, hormonales y cardíacas (imprescindible hacer un seguimiento cardiaco periódico).
Su evolución es variable y puede llegar a alcanzar un estado de gran invalidez a los 15 o 20 años tras su aparición.

5. Miotonías congénitas

Se manifiestan desde el nacimiento o en la infancia.
Dentro de este grupo se encuentran:

    5.1. Miotonías congénitas: autosómica recesiva (o tipo Becker, más grave) y autosómica dominante (o tipo Thomsen, más leve).

    Es una miotonía difusa que se agrava con el frío y mejora con el movimiento (después de una contracción, aparece una lentitud anormal de la relajación muscular referida como contractura muscular). Se trata de enfermedades no progresivas que producen una invalidez, en general, moderada durante toda la vida.

    5.2. Miotonía condrodistrófica (síndrome de Schwartz– Jampel)

    Es una miotonía, en ocasiones dolorosa, asociada a problemas del crecimiento. Por eso, son frecuentes las deformaciones esqueléticas.

6.Parálisis periódicas familiares

Dentro de este grupo se encuentran:

    6.1. Adinamia episódica de Gamstorp y enfermedad de Westphal

    Se manifiesta con episodios de parálisis, con una duración y frecuencia variables. Afectan a los cuatro miembros, y son provocados por: el descanso tras el ejercicio, una comida muy salada y/o rica en azúcares, la exposición al frío, un episodio febril o un traumatismo físico o psíquico. En general, no existen molestias entre las crisis. Se observa una mejoría con la edad: desaparición de las crisis hacia los 40 – 50 años.

    6.2. Paramiotonía de Eulenburg

    Miotonía persistente con el ejercicio, que se agrava visiblemente con el frío y va acompañada de debilidad muscular. Es una afectación estable.

7.Enfermedades musculares inflamatorias

Se trata de un grupo de enfermedades adquiridas (no hereditarias) de causa inmunológica.
Dentro de este grupo encontramos:

    7.1. Polimiositis y Dermatomiositis

    Son enfermedades inflamatorias del músculo que aparecen en la infancia o en la edad adulta. Se caracterizan por la presencia de mialgias y debilidad de los músculos predominantemente proximales (hombros, pelvis y cuello).Suele aparecer una erupción eritematosa en la cara y en la parte alta del tronco (en la dermatomiositis).Su evolución es variable, aunque a menudo suele ser rápida, y grave si no se tratan. Lo más importante es que se trata de enfermedades tratables, y suelen responder bien a inmunosupresores.

    7.2. Miositis por cuerpos de inclusión

    Es una enfermedad inflamatoria del músculo con un comienzo insidioso en la edad adulta. Se caracteriza por la presencia de debilidad muscular y amiotrofia proximal de los miembros inferiores, en general simétricos, de musculatura flexora de la mano y de músculos bulbares (es frecuente la disfagia) A pesar de ser una enfermedad de supuesta etiología inmune no responde bien a ninguno de los tratamientos ensayados. A. Déficit de carnitina
    • Aparece una debilidad muscular proximal, progresiva, con episodios de hipoglucemia, en ocasiones asociada a cardiopatía. Su recuperación es posible con un tratamiento adecuado e individualizado.

      B. Déficit de carnitina palmitiltransferasa de tipo II (CPT II)

      Cursa con debilidad muscular. Se produce una afección cardíaca (miocardiopatía o arritmias) y afección hepática. La recuperación es posible con un tratamiento adecuado e individualizado.

      C. Déficit de acil CoA deshidrogenasa

      Tiene una afectación similar a la del déficit de CPT II. Es una miopatía global o proximal (forma leve del adulto). La recuperación es posible con un tratamiento adecuado e individualizado.

      D. Déficit parcial de CPT II

      Cursa con calambres y mioglobulinuria intensos, prolongados y paroxísticos al realizar esfuerzos. En ocasiones, se aprecian dolores permanentes. La recuperación es posible entre las crisis. A veces, la afectación es progresiva.

      A. Enfermedades de Mc Ardle

      Se caracteriza por la intolerancia al esfuerzo (calambres al realizar ejercicio) con recuperación tras el reposo. En ocasiones, la debilidad muscular es permanente. Su evolución a menudo es estable, pero a veces, grave.

      B. Enfermedad de Pompe

      En la forma infantil, cursa con hipotonía y con afectaciones cardíaca y hepática. Suele aparecer debilidad respiratoria. El Fallecimiento se produce antes de los 2 años. En la forma juvenil, aparece debilidad muscular con dificultades motrices y respiratorias. Su evolución es variable. En la edad adulta, la debilidad muscular es moderada. Su evolución es lenta, compatible con una vida prolongada. Desde hace unos años es posible tratarla reponiendo de forma intravenosa la proteína defectuosa en estos pacientes.

8. Miositis Osificante progresiva

Es una enfermedad que se manifiesta en la infancia. Se producen crisis de osificación de los músculos que se vuelven “duros como piedras” (el hueso empieza a comer al músculo). Estas osificaciones producen limitaciones articulares y deformidades.
Su evolución se produce por brotes o por crisis a lo largo de toda la vida.

9. Miopatías metabólicas

Se trata de un grupo de enfermedades genéticamente determinadas, cuya base etiopatogénica es la dificultad para obtener energía por parte de la fibra muscular.
Este grupo se clasifica, a su vez, en 3 subgrupos:

    9.1. Miopatías mitocondriales:

    Son miopatías metabólicas que aparecen en la primera infancia o en la edad adulta (según el tipo). En la mayoría de los casos, aparece debilidad permanente de los músculos de los ojos (caída palpebral o ptosis) con o sin afección muscular de los miembros. También es frecuente la presencia de fatigabilidad, a menudo dolorosa con el esfuerzo. Puede aparecer, de forma progresiva, oftalmoplejía. Los afectados suelen tener dificultad para alimentarse y problemas de deglución (en las formas graves). Su evolución es variable según la gravedad del tipo, aunque la mayoría no causan demasiada invalidez. En las formas graves, es posible una afección cerebral que pueda causar problemas de equilibrio, epilepsia y/o parálisis.

    9.2. Lipidosis musculares:

    Son miopatías metabólicas que aparecen en el recién nacido, en la infancia o en la edad adulta, según la forma. En este subgrupo encontramos:

    9.3. Glucogenosis musculares:

    Se trata de miopatías metabólicas que pueden aparecer a cualquier edad: desde la infancia a la edad adulta. Suelen cursar con fatiga muscular, dolores al realizar esfuerzo y calambres. Dentro de este subgrupo encontramos:

10. Enfermedades de la unión neuromuscular

Dentro de este grupo se engloban tres subgrupos:

    10.1. Miastenia Gravis

    Se trata de una enfermedad de causa inmunológica, producida por la presencia de anticuerpos contra componentes de la membrana postsináptica de la unión neuromuscular. Es una enfermedad que puede manifestarse a cualquier edad, aunque lo más frecuente es entre los 20 y 30 años en las mujeres y entre los 40 y 60 en los hombres. Se caracteriza por presentar una debilidad muscular de intensidad y duración variables que pueden afectar a cualquier músculo. Esta debilidad puede aumentar con el esfuerzo y/o con la repetición del movimiento. Su evolución es variable, con remisiones o exacerbaciones. Se trata con inmunosupresores

    10.2. Síndrome de Eaton-Lambert

    Es una enfermedad debida a anticuerpos contra componentes de la membrana presináptica de la unión neuromuscular. En un porcentaje elevado de las ocasiones se trata de una enfermedad paraneoplásica, por lo que se debe descartar la presencia de un cáncer oculto (especialmente de pulmón). Produce debilidad en MMII, y alteraciones autonómicas (impotencia, estreñimiento…)

    10.3. Síndromes miasténicos congénitos:

    Se trata de enfermedades genéticamente determinadas, que aparecen desde el nacimiento. Se caracterizan por la presencia de fatiga anormal debida a una debilidad muscular localizada o generalizada. Algunas formas responden de forma parcial a tratamiento con anticolinestrásicos. Existe una forma adulta de posible comienzo tardío (el síndrome del canal lento).

11. Amiotrofias espinales

Las Amiotrofias espinales constituyen un grupo de enfermedades caracterizadas por la pérdida o degeneración de las neuronas del asta anterior de la médula espinal. El mal funcionamiento de estas neuronas hace que el impulso nervioso no pueda transmitirse correctamente y, por tanto, los movimientos y el tono muscular se ven afectados. Inicialmente, están mas afectados los músculos proximales y la debilidad en los miembros inferiores suele ser generalmente mayor que la de los miembros superiores.
Existen diferentes tipos de Amiotrofias espinales, todas con patrones de herencia autosómico recesivo:

    11.1. Amiotrofias espinales infantiles tipos I

    Su inicio es antes de los 6 meses de edad y son niños con una debilidad tan intensa que no llegan a sentarse. Se caracteriza por presentar una debilidad simétrica de los músculos proximales y del tronco, extendiéndose hacia las extremidades. Aparece una parálisis de los músculos intercostales. Son frecuentes las afecciones respiratorias. Puede existir afectación del tronco cerebral (con un inicio antes de los 3 meses) con riesgo de muerte súbita. Su evolución es grave a pesar del tratamiento especializado.

    11.2. Amiotrofia espinal infantil tipo II

    Su inicio se produce después de los 6 meses de edad, y son niños que llegan a poder sentarse, aunque no adquieren la marcha. Cursa con una debilidad simétrica de los músculos proximales y del tronco. Puede haber una posible afectación de los músculos intercostales inferiores. Su evolución es estable tras una fase de agravación.

    11.3. Amiotrofia espinal infantil tipo III

    Su inicio se produce hacia el final de la infancia o principio de la adolescencia. Cursa con debilidad de los músculos proximales, y aunque llegan a adquirir la marcha lo hacen con dificultad. Suele haber dificultad para levantarse del suelo y para subir escaleras. Su evolución es variable, habitualmente lenta.

    11.4. Amiotrofia espinal del adulto tipo IV

    Su inicio se produce en la edad adulta. Cursa con parálisis y atrofia de los músculos distales de las piernas. Pueden existir dificultades respiratorias y debilidad de los músculos de los muslos y de los antebrazos.

12. Neuropatías hereditarias sensitivo-motoras (enfermedades de Charcot-Marie-Tooth)

Las neuropatías hereditarias forman un grupo muy frecuente de enfermedades genéticas. Las formas más conocidas son aquellas que se heredan de forma autosómica dominante, que afectan a la mielina de los nervios y se manifiestan en la infancia (enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A) Esta forma se caracteriza por presentar amiotrofia distal de las piernas y los brazos. Es frecuente una debilidad muscular que produce problemas en la marcha. Suelen aparecer problemas de la sensibilidad profunda y superficial, dolores y, frecuentemente, pie cavo. La gravedad de la afectación es muy variable.
Su evolución es lentamente progresiva. La limitación funcional es muy variable de un individuo a otro.

Los trastornos de desarrollo Psicomotor

Los trastornos del desarrollo psicomotor son muy difíciles de definir. Reflejan siempre alteraciones en las que se ven afectados varios aspectos del desarrollo del niño; de ahí la importancia de intervenir cuanto antes, pues el trastorno puede ir repercutiendo negativamente en otras áreas del niño, agravando y comprometiendo el desarrollo del niño.
Podemos decir que, de modo general, los trastornos psicomotricesestán muy ligados al mundo afectivo de la persona; de ahí, que en la valoración se deba contemplar la globalidad del individuo.
El psicomotricista, como finalidad del tratamiento, buscará que el niño consiga un mayor dominio sobre su propio cuerpo y, por tanto que logre más autonomía; el trabajo terapéutico se hará incidiendo tanto sobre el propio cuerpo como sobre las relaciones que éste establece con el entorno.
Las manifestaciones de cada trastorno son muy individuales de cada caso, pese a caracterizarse por unos rasgos básicos comunes.
Un examen profundo y completo es básico para detectar las deficiencias y trabajar sobre ellas.

DEBILIDAD MOTRIZ

Básicamente, estos niños siempre presentan trescaracterísticas:
torpeza de movimientos (movimientos pobres y dificultad en su realización).
paratonía: el niño no puede relajar el tono de sus músculos de forma voluntaria; incluso en vez de relajarlos, los contrae exageradamente. Este rasgo es el más característico de este trastorno.
sincinesias
A veces, también presentan inestabilidad motriz, tics, tartamudeo,...
Este trastorno afecta a diferentes áreas del niño: al afectivo, la sensorial, al psíquico y al motor,
Será muy importante realizar un buen diagnóstico que discrimine si el niño sufre una "debilidad motriz" o se trata de otro trastorno psicomotor, para enfocar correctamente el tratamiento o reeducación.

INESTABILIDAD MOTRIZ
El niño con inestabilidad motriz es incapaz de inhibir sus movimientos, así como la emotividad que va ligada a éstos.
Es incapaz de mantener un esfuerzo de forma constante; se muestra muy disperso.
Suele predominar la hiperactividad y las alteraciones en los movimientos de coordinación motriz. Hay una constante agitación motriz.
Suele tratarse de un niño problemático y mal adaptado escolarmente; presenta problemas de atención, de memoria y comprensión, así como trastornos perceptivos y de lenguaje; el propio fracaso escolar aumenta su desinterés por los aprendizajes. Ya hemos dicho anteriormente que se desencadena toda una secuencia de alteraciones que recaen a su vez sobre otras.


INHIBICION MOTRIZ

El niño inhibido motrizmente suele mostrarse tenso y pasivo.
Muestra como un temor a la relación con el otro, a la desaprobación, y ello le hace "no hacer", "inhibir" lo que serían los amplios movimientos corporales que le harían demasiado "visible".

RETRASOS DE MADURACION

Se valorará en relación al desarrollo motor de un niño normal o estándar
; pero también deberán valorarse otros factores (además del psicomotor), afectados por esta "dinámica madurativa".

Probablemente, encontraremos también como características de este retraso un niño con inmadurez afectiva, actitud infantil y regresiva, dependencia, pasividad,...


DISARMONIAS TONICO-MOTORAS

Nos referimos a alteraciones en el tono: hay una mala regularización del mismo.
Puede darse en individuos con un buen nivel motor. Tienen que ver con las variaciones afectivas, con las emociones.
Algunas de ellas son:
PARATONIA: el individuo no puede relajarse y el pretenderlo aumenta más su rigidez.
SINCINESIAS: son movimientos que se realizan de forma involuntaria, al contraerse un grupo de músculos, al realizar otro movimiento sobre el que centramos nuestra atención. Por ej., mientras el niño escribe saca la punta de la lengua. Tiene que ver con cierta inmadurez sobre el control del tono. Suele ser algo normal hasta los 10-12 años, edad en la que van desapareciendo. Por sí mismas no son un trastorno, sino que suelen formar parte de algún otro problema.


TRASTORNOS DEL ESQUEMA CORPORAL
En estos trastornos se diferencian dos grupos:
- los trastornos referentes al "conocimiento y representación mental del propio cuerpo"
los trastornos referidos a la "utilización del cuerpo" (de la orientación en el propio cuerpo y, desde éste, del espacio exterior; y de una inadecuada utilización del mismo en su relación con el entorno). Es donde se encuentran la mayoría de los problemas. Los orígenes de éstos pueden encontrarse en esas primeras relaciones afectivas del niño con su entorno; ello demuestra, una vez más, la estrecha relación entre la afectividad y la construcción del esquema corporal.
Dentro de este grupo de trastornos, encontramos :
ASOMATOGNOSIA: el sujeto es incapaz de reconocer y nombrar en su cuerpo alguna de sus partes. Suele esconder alguna lesión neurológica. La Agnosia digital es la más frecuente en los niños: éste no es capaz de reconocer, mostrar ni nombrar los distintos dedos de la mano propia o de otra persona. Suelen haber otras alteraciones motrices acompañando a ésta.
TRASTORNOS DE LA LATERALIDAD: estos trastornos son, a su vez, causa de alteraciones en la estructuración espacial y, por tanto, en la lectoescritura (y, de ahí, al fracaso escolar). Los más frecuentes son:
Zurdería contrariada, aquellos niños que siendo su lado izquierdo el dominante, por influencias sociales pasa a encubrirse con una falsa dominancia diestra. La zurdería en sí no es un trastorno; sí el imponer al niño la lateralidad no dominante para él.
Ambidextrismo: el niño utiliza indistintamentelos dos lados de su cuerpo para realizar cosas; también origina serios trastornos espaciales en el niño y en sus aprendizajes.
Lateralidad cruzada: también origina problemas de organización corporal. Cuando el niño no tiene una lateralidad claramente definida, hay que ayudar a resolverlo en algún sentido.


APRAXIAS INFANTILES

El niño que presenta una apraxia conoce el movimiento que ha de hacer, pero no es capaz de realizarlo correctamente. Se trata de un trastorno psicomotor y neurológico.
Existen muchos tipos de apraxias, y reciben nombre en función de la localización de su incapacidad:
APRAXIA IDEATORIA: en este caso, para el niño resulta imposible "conceptualizar" ese movimiento.
APRAXIA DE REALIZACIONES MOTORAS: al niño le resulta imposible ejecutar determinado movimiento, previamente elaborado. No hay trastorno del esquema corporal. Se observan movimientos lentos, falta de coordinación,....
APRAXIA CONSTRUCTIVA :incapacidad de copiar imágenes o figuras geométricas. Suele haber una mala lateralidad de fondo.
APRAXIA ESPECIALIZADA: sólo afecta al movimiento realizado con determinada parte del cuerpo:
APRAXIA FACIAL: referente a la musculatura de la cara)
APRAXIA POSTURAL: referente a la incapacidad de realizar ciertas coordinaciones motrices)
APRAXIA VERBAL (el sujeto comprende la orden que se le da, pero motrizmente es incapaz de realizarla).
PLANOTOPOCINESIAS Y CINESIAS ESPACIALES: el niño muestra gran dificultad en imitar gestos, por muy simples que éstos sean, ya que ha perdido los puntos de referencia fundamentales (de arriba-abajo, derecha-izquierda,...). El esquema corporal está muy desorganizado.



                          

DISPRAXIAS INFANTILES
Se trata de apraxias leves. Dentro de las dispraxias hay también diversos grados de afectación.
El niño "dispráxico" tiene una falta de organización delmovimiento.
Suele confundirse, a veces, con la "debilidad motriz"; de ello depende un buen diagnóstico.
No hay lesión neurológica.
Las áreas que sufren más alteraciones son la del esquema corporal y la orientación témporo-espacial.
Aunque el lenguaje suele no estar afectado, el niño con dispraxia presenta fracaso escolar, pues la escritura es de las áreas más afectadas.


TICS

Son movimientos repentinos, absurdos e involuntarios que afectan a un pequeño grupo de músculos y que se repiten a intervalos. Generalmente, no tienen como causa ninguna lesión de tipo neurológico.
Desaparecen durante el sueño.
Suelen aparecer entre los 6 y los 8 años y muchas veces lo hacen en la pubertad.
Hay mucha variabilidad. Suelen parecerse a gestos utilizados comúnmente.
Pueden clasificarse según la parte del cuerpo en al que se localiza:
- tics faciales (son los más frecuentes)
- tics de la cabeza y cuello
- tics del tronco y de los miembros
- tics respiratorios (resoplidos, aspiraciones,...)
- tics fonatorios (gruñir,...)
- .....
Una persona puede tener un solo tic o varios; en este último caso suelen realizarse siempre en el mismo orden; también hay quien los hace simultáneamente.
Aunque pueden ser controlados voluntariamente durante determinado tiempo, factores como la presencia de otras personas, las situaciones de estrés emocional,... tienden a desencadenarlo y/o aumentarlo.
El tratamiento aplicado deberá adaptarse a la personalidad del niño; a partir de ello, el especialista infantil determinará si es conveniente prescribir medicación, realizar un tratamiento psicomotriz, entrar en psicoterapia, untratamiento conductual o una combinación de ellas.
Asimismo se orientará a la familia para que proceda a ayudar al niño de la forma más conveniente, ya que el medio familiar en el que se desenvuelve un niño con tics suele ser tenso y lleno de hábitos perfeccionistas. La familia deberá evitar "estar encima" del niño cada vez que haga el tic y, sobre todo, no culpabilizarlo ni reprimirlo.